李自立医生的科普号

患儿：男，1 岁 2 月，因「发热 1 天」入院。 简要病史：患儿?1 天前无明显诱因出现发热，热峰 39.5 ℃，无抽搐、寒战，口服「布洛芬」可降至正常，易反复，2 ~?3 次 / 天，伴流清涕，鼻塞，无咳嗽、腹泻等不适，外院就诊，予「头孢美唑」抗感染、补液等对症支持治疗，患儿体温仍反复，遂来我院。起病来，精神欠佳，易激惹，夜间哭吵明显，食纳差，大小便正常。 入院检查：精神差，急性病容，全身未见皮疹、出血点、瘀点、瘀斑，囟门闭合，颈软，无抵抗，颈部未扪及肿大淋巴结，咽部充血，扁桃体 ⅱ 度肿大，可见少许白色分泌物，双肺呼吸音粗，无啰音，腹软，无压痛反应，肠鸣音正常。 辅助检查：血常规：WBC 25.75 * 10^9?/ L，N 24.5?* 10^9 / L，HB、PLT 大致正常（具体未见单），流感（-）。部分检查结果如下： 入院诊断：急性化脓性扁桃体炎 治疗经过：予「阿莫新林克拉维酸钾（30 mg/kg q8h）」抗感染、补液等对症支持治疗。患儿夜间哭吵明显，哭声有力，无法安抚，可入睡，易惊醒，醒后再发哭吵。次日查房，患儿可见躯干部、臀部、腿部少许红色皮疹，咽喉部可见白点，仍有反复发热。追问病史，患儿夜间入睡时，偶有惊跳，无抖动，无抽搐，既往无相关病情。

新生儿黄疸是新生儿期最常见的表现之一。正常成人血清胆红素（TB）低于 17 umol/L（1 mg/dl），当超过 34 umol/L（2 mg/dl）即可出现黄疸。新生儿因为毛细血管丰富，当 TB 超过 85 umol/L（5 mg/dl），则会出现肉眼可见的黄疸症状[1]。 新生儿出生后的胆红素水平是一个动态变化的过程，当超过同日龄 95 百分位时即可诊断为高胆红素血症[2]。临床上，需要根据患儿胎龄、日龄和高危因素来综合评估是否进一步治疗。 1 新生儿黄疸的病因 1. 胆红素生成过多 红细胞寿命相对较短（早产儿低于 70 天，足月儿约 80 天，成人 120 天）。 红细胞数量过多：胎儿血氧分压低，红细胞数量代偿性增加。 2. 血浆白蛋白联结胆红素能力不足 胆红素进入血液循环后，与血浆白蛋白联结后，被运到肝脏进行代谢。早产儿胎龄越小，白蛋白含量越低。 3. 肝脏处理胆红素能力不足 出生时 Y 蛋白含量极少，（仅为成人的 5%～20%，生后 5～10 天 Y 蛋白达到正常），尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UDPGT）含量也低且活性差。因此新生儿摄取和结合胆红素能力低下，并且排泄能力不足。早产儿更为明显，可出现暂时性肝内胆汁淤积。 4. 肠肝循环 出生新生儿肠道内无细菌，不能将结合胆红素还原成尿胆素原类化合物随粪便或经肾脏排出，也增加了胆红素的回吸收。如胎粪排出延迟，可增加胆红素重吸收[1]。 2 新生儿黄疸危险因素和严重程度的评估 1. 危险因素评估[2] 生后?24 小时内出现的黄疸 溶血病：G-6-PD （红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病）、ABO 或 Rh 血型不合等免疫原因引起 胎龄小于?37 周 同胞中有严重黄疸病史 头颅血肿或明显瘀斑 纯母乳喂养且因喂养不当体重丢失过多 2. 严重程度评估 居家肉眼判断黄疸程度。在光线充足的环境或日光荧光灯下检查黄疸。黄疸通常按从头至脚的方向进展，在 TB 为 4～8 mg/dL（68～137 μmol/L）时首先出现于面部。当 TB ＞ 15 mg/dL（257 μmol/L）时，全身（包括手掌和足底）均可出现黄疸。对脐水平以下存在黄疸或结膜黄疸的婴儿测定 TB 或经皮胆红素（TcB）水平。 应用经皮测胆红素仪器评估。经皮胆红素测定仪利用的是从皮肤表面反射的多波长光谱反射数据，可用于动态监测胆红素水平变化，从而避免采血。若 TcB 值超过第 75 百分位数，或 TcB 与光疗阈值水平的差值在 3 mg/dL 以内，或出院后 TcB ＞ 12.5 mg/dL（214 μmol/L），则需要测定 TB 进行确认。 应用小时胆红素列线图。应用小时胆红素列线图来动态评估黄疸，及时进行处理（图 1）。 图 1 新生儿小时胆红素列线图 3 新生儿黄疸的治疗 光疗是主要的治疗手段； 药物治疗：如丙种球蛋白、白蛋白、茵栀黄、益生菌等； 黄疸严重者接近换血值，且白蛋白水平 ＜ 25 g/L的新生儿，可补充白蛋白?1 g/kg[2]，免疫性溶血必要时需输注人免疫球蛋白。 4 新生儿黄疸的预防 1. 产前筛查和评估：溶血性疾病筛查、胎儿宫内溶血评估。既往有不明原因死胎、流产、新生儿重度黄疸史的孕妇及其丈夫均应进行 ABO、Rh 血型测定，血型不合者进行孕妇血清中抗体动态监测。Rh 阴性孕妇在妊娠 16 周监测血中Rh血型抗体作为基础值，以后每 2～4 周监测评估。 2. 生后住院期间监测和评估：保证成功的母乳喂养，进行高胆红素血症高危因素评估，根据胎龄、出生体重、是否存在高危因素制定院内监测胆红素计划，依据小时胆红素列线图决定是否干预；对孕妇特殊血型抗体导致胎儿和新生儿溶血病及时监测胆红素进行风险识别。 3. 出院后随访：加强家长教育，告知家长检查新生儿有无黄疸非常重要，因为胆红素水平极高如不经治疗，可导致脑损伤，遗留神经系统后遗症，严重者甚至导致死亡。出院时告知提醒（足月儿生后 4～6 天是重点观察期，早产儿随访时间要延长），进行出院风险评估，依据小时胆红素列线图判断危险区，制定出院后随访计划（表 1）。 表 1?新生儿出院后的随访计划

一个 35 日龄的婴儿生后母乳喂养，纳奶差，伴有腹泻、体重下降，调整为特殊奶粉喂养后腹泻仍无改善，亦未发现明显的感染症状，那么这个小婴儿的腹泻是什么导致的呢？ 病史回顾 患儿，女，35 天，因「生后纳差、体重减轻至今」入院。生后母乳喂养，纳奶差，每日解稀水样大便 12~15 次，未见脓液和血丝。入院前 2 天添加配方奶，10~20 ml/次，2.5~3 小时进食 1 次，大便性状无改善，尿量减少。 患儿系 G2P2，38+4 周，剖宫产娩出，出生体重 3150 g，Apgar 评分不详，否认窒息抢救史。患儿爸爸进食奶制品后会出现腹泻。G1P1 为男孩，3 岁，体健。 体格检查与辅助检查 体格检查 神清，体重 2450 g，反应可，皮下脂肪菲薄，臀部皮肤有破损。全身皮肤无黄染，无湿疹，无水肿。浅表淋巴结未及肿大。 头颅无畸形，前囟平软（1.5 cm x 1.5 cm）, 双瞳孔等大等圆，直径 3 mm，对光反射灵敏。心肺听诊未见异常。腹部平软，肝脾未及肿大，肠鸣音正常。四肢活动可，拥抱反射、吸吮反射和握持反射可引出。 辅助检查 血气分析：pH 7.235，PO2 95.1 mmHg，PCO2 28.2 mmHg，乳酸 0.9 mmol/L，BE -16 mmol/L，Na+ 178.0 mmol/L，K+ 2.9 mmol/L，CL- 146 mmol/L, HCO3- 13.3 mmol/L。 血常规、 CRP、PCT 处于正常范围；血培养、尿培养和多次粪培养均未见异常。甲状腺功能、血氨、免疫功能、细胞免疫和体液免疫正常。血串联质谱检测阴性。 TORCH、CMV、EBV、轮状病毒、肠道腺病毒和真菌葡聚糖阴性。 入院后治疗情况：入院后予以禁食，纠正水、电解质紊乱及对症处理。 患儿是否存在乳糖不耐受，抑或牛奶蛋白过敏？ 先后给予深度水解蛋白无乳糖配方奶、氨基酸特殊配方奶、乳蛋白深度水解无乳糖配方奶喂养。 大便次数随着奶量增长而增加，每天解黄绿色水样便十余次，有酸臭味，无便血。电解质 Na+ 浓度有上升趋势，体重也无明显增长。 问题 患儿持续腹泻还需考虑哪些情况？ 患儿还需哪些进一步检查？ 首先我们先来梳理一下患儿的病史特点： 出生后纳差、腹泻、体重不增，特殊奶粉喂养症状无改善，无明显感染症状，相关病原学检查未见异常，电解质表现出：高钠低钾。 接下来病情分析： 腹泻病因分为感染性和非感染性因素 感染性病因 病毒：主要病原体为轮状病毒，肠道腺病毒诺如病毒和星状病毒，其他有肠道病毒 (包柯萨奇病毒、埃可病毒) 和冠状病毒等暂不考虑； 细菌：主要包括致腹泻大肠杆菌，志贺菌，沙门菌，空肠弯曲菌，伤寒杄菌等大便性状及粪便培养阴性，也可排除； 真菌：致腹泻的真菌有念珠菌、曲菌、毛霉菌等也暂不考虑； 寄生虫：临床已少见，主要是蓝氏贾第鞭毛虫、阿米巴原虫和隐孢子虫等临床表现也可不考虑。 非感染性病因 食饵性腹泻：多为人工喂养儿，常因喂养不定时，饮食量不当，突然改变食物品种，或过早喂给大量淀粉或脂肪类食品引起，患儿自出生后即有腹泻，也可不考虑； 症状性腹泻：如患中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、肾盂肾炎、皮肤感染或急性传染病时，可由于发热或病原体的毒素作用而并发腹泻，患儿也无相关疾病表现； 过敏性腹泻：如对牛奶等食物过敏引起的腹泻，换过多种配方奶，腹泻症状不改善，也不考虑； 其他：继发性双糖酶缺乏，活力降低 (主要为乳糖酶），肠道对糖的消化吸收不良，使乳糖积滞引起腹泻，给予无乳糖奶粉效果不佳； 气候：天气突然变化、腹部受凉肠蠕动增加；天气过热消化液分泌减少等都可能诱发消化功能紊乱致腹泻，但患儿出生即有腹泻，且腹泻与气候等关联不大，故不考虑。 经过分析，考虑先天性某些疾病或遗传代谢性疾病的可能性大。如：双糖酶缺乏，其他包括先天性脂蛋白缺乏症、葡萄糖、半乳糖转运机制缺陷，肠激酶缺陷等等。看来，基因检测就显得非常必要了。 经沟通送上级医院，后行家系全外显子组测序。检测到 SLC5A1 基因的复合杂合变异。 提示：葡萄糖/半乳糖吸收不良综合征。 葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症（GGM）是一种罕见的代谢性疾病，由于葡萄糖和半乳糖吸收不良可引发严重的水样腹泻和高渗性脱水，严重者甚至死亡?。其致病基因为 SLC5A1 。 GGM 是由于小肠黏膜刷状缘表面钠依赖的葡萄糖转运体结构和功能缺陷造成的，葡萄糖和半乳糖无法在肠道正常吸收，堆积在肠腔内产生大量乳酸，导致酸性水样便，继而引起高钠血症、高渗性脱水、代谢性酸中毒和营养不良。 患儿还可能出现腹胀、呕吐、肠鸣音亢进、高氯血症、高钙血症、肾性糖尿和肾钙质沉着症等其他症状。 GGM 的初步诊断基于以下标准?： 1. 出生后不久即腹泻；2. 粪便特征：包括电解质、PＨ 降低、还原性物质阳性和脂肪等；3. 无乳糖和氨基酸奶粉不能有效改善症状；4. 换不含葡萄糖和半乳糖的奶粉喂养时腹泻明显改善，换回原奶粉后再次腹泻；5. 排除感染等疾病。 总结 患儿出现长期水样便、代谢性酸中毒、高钠血症和高渗性脱水，且常规治疗无效时考虑 GGＭ 可能?。遗传学诊断：通过高通量测序检测到 SLC5A1 基因的纯合或复合杂合突变有助于明确诊断。 GGM 的治疗以饮食控制为主，应避免摄入葡萄糖和半乳糖（包括含葡萄糖的口服补液溶液），可以在饮食中添加果糖以补充能量和碳水化合物。还应适当补充钙和维生素 Ｄ。该病患儿主要依赖脂肪、蛋白质和果糖提供能量。

1.生理性黄疸，是指足月儿在2周内，早产儿在4周内出现，总胆红素不超过12mg/dl，患儿吃奶好，反应好。 2.马牙和螳螂嘴，是指口腔粘膜上出现的 ，黄白色小颗粒，和两侧颊部各有一隆起的脂肪垫。 3.乳腺肿大，是母体雌激素的影响所致，4-7天出现，2-3周消退，切忌挤压，以免感染。 4.假月经，部分女婴，生后5-7天阴道流出少许血性分泌物，可持续1周，也是母体雌激素的影响所致。 5.新生儿红斑及粟粒疹，生后1-2天出现，在头及躯干，四肢部的大小不等的多型红斑，和鼻子周围的小米粒大小黄白色皮疹，几天后自然消失。 本文系陈凤香医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

周四在门诊看到的2例患者让做为新生儿科医生的我非常痛心：之一为39+2周的足月儿，男孩，出生体重3400克，出生时情况正常。生后第2 天出现黄疸，第3天应医生的要求住院，第4天家长强烈要求出院，第8天黄疸加重、反应差、发热再次到县人民医院住院，血清胆红素达800多mmol/l，给予换血、蓝光治疗黄疸消退，20多天出院后患者哭闹不易安慰、抖动、肌张力明显增高，有胆红素脑病表现。现在漫长的康复治疗中，有可能留下神经系统后遗症。之二为37周的足月男孩，出生体重2800克，第一胎，父母均已35岁，长沙市人。宝宝生后第2 天出现黄疸，生后第三天出院，生后第6天黄疸明显加深，第7天住院时经皮测胆36.1mg/dl，精神反应差、抽搐、呼吸抑制，血清胆红素680mmol/l， G-6-PD酶活性降低，换血未能成功而于入院当天死亡。以上2例患者若能及时住院、给予有效蓝光治疗和相关检查，可能可以避免换血，更不会出现死亡和胆红素脑病而留下神经系统的后遗症。新生儿黄疸最危险的时期为生后一周以内，因为生后7天内的足月新生儿血脑屏障功能不完善，此时若血中胆红素水平过高，胆红素进入脑内引起胆红素脑病。家长们若能认识到并做好以下二点就可以避免换血、防止胆红素脑病的发生，这也是新生儿黄疸给予治疗的核心价值所在：1.大多宝宝在生后3天左右出院，如出院时有黄疸的宝宝，一定要在后生4、5、6天至少每天到医院测一次黄疸，达到需要光疗的水平及时住院。2.蓝光照射是治疗新生儿黄疸最经济、有效的方法，大多数黄疸给予有效的蓝光治疗即可。但光疗往往要住院且大多数新生儿科为无陪，妈妈有几分不舍且担心母乳胀退。此时家长必需认识到早期黄疸的危害，听从医生的安排。妈妈可以在家每2-3小时一次将母乳挤出，送到医院喂养宝宝或者冷藏冷冻宝宝出院后吃，这样可维持泌乳，以保证今后长期喂哺母乳。本文系高喜容医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

家长来门诊描述：婴儿有时候双手握拳，使劲用力，满脸通红，腹部膨隆，有时候哭闹不安，放屁或排大便后缓解；有时候难以安抚。这是婴儿有肠胀气，足月儿生后第二个月开始，早产儿稍迟。大约生后3-4个月消失。男孩和女孩没有差别，母乳喂养或配方奶喂养没有差别。有肠胀气或肠绞痛的儿童在性格、智力、精神等各方面与其他儿童没有差别。家长可能担心婴儿肠绞痛，一般其定义为：健康婴儿(排除器质性疾病)每天哭闹超过3小时，每周超过3天，总共超过3周。可能的发生基础是婴儿摄取的食物量快速增加，而肠道的成熟性相对较迟。其病因都是推测而得，并不确定。理论上可能包括：对配方奶中的某些蛋白或乳糖不耐受。胃食道反流。肠道蠕动不协调。肠道内气体过多。婴儿体内激素水平变化。对环境的各种刺激过度敏感。神经系统发育不成熟。婴儿期脾气或闹情绪。肠胀气或肠绞痛为排他性诊断，即需要排除肠道疾病，以及全身性疾病。婴儿哭闹不止时，要带去看医生，不要仅仅认为是肠胀气或肠绞痛，该诊断为排他性，需要排除其他可能的疾病，特别是当发现婴儿生长发育不正常；伴有其他症状时（发热、精神不佳、吃奶明显减少，频繁呕吐）；超过5个月还存在该现象。需要排除的疾病除了肠梗阻、感染性腹泻等肠道疾病外，还需要排除感染（中耳炎或尿路感染）胃食道反流或肠痉挛神经系统炎症眼科疾病（外伤）心率失常斜疝骨折其他异常处理方法1.喂养改用其他配方奶；改用低致敏奶方 ；如对特定食物过敏，避免食用；改变奶嘴大小，避免吞咽较多气体。如吃奶时比较急，可采用分段喂养，并在休息间歇拍背避免婴儿明显饥饿才喂养，稍提前。如果有吐奶，避免误吸。2.护理轻轻摇晃婴儿（摇篮）抱着婴儿走动一会增加户外活动把婴儿放推车中，放有节奏感的音乐或其他方式产生轻微震动轻轻按摩腹部，按摩前先搓热双手，或用热毛巾擦手婴儿仰卧，握住婴儿双下肢，做被动蹬踏动作（类似踩脚踏车）使用安抚奶嘴洗温水澡减少环境不良刺激3.药物如果怀疑胃食道反流，可使用吗丁啉或普锐博斯，或其他促进胃肠蠕动的药物，必须由医生检查并开药中药或茶？难以保证安全，尽量别尝试或在医生指导下使用。妈咪爱或培菲康，没有临床依据，但可以尝试。有时候家长可能认为某种药物有作用，但也可能是该情况的自行缓解，一般4个月后该现象会消失。目前还没有确定有效的治疗手段，别相信有特效药。当婴儿表现哭吵不安，医生检查没有发现异常情况时，作为家长在护理时会很困难，有时候甚至迁怒于医生，或对婴儿失去耐心。特别是当失去耐心时，可能对婴儿造成伤害，应及早寻求家人的帮助，带婴儿到医院检查，并坦承你的担心或焦虑。或者让家人照看婴儿一会，你去做点其他的事情，或到户外休息一下，以获得一段时间休息来平复心情。 本文系刘江勤医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

各位新升级的爸爸妈妈总是会担忧各种问题，脐部护理是最常见的困惑，该包还是不包？如何消毒呢？在本文中，我向各位说明一下。 每位宝宝出生后，脐带会由接产医生剪断，留有一小段残端。残端变干到脱落大概需要1周时间，需要小心护理，因为这有可能成为细菌等入侵的门户。 一、消毒： 洗浴干净后，用碘伏棉签进行脐部消毒，采取由脐部中心到周围的螺旋形方法，当棉签接触到外周皮肤，切不可再放回脐部中心，以免将细菌带入。每次使用一根棉签，可重复两到三次。每日消毒两到三次。 二、注意观察脐部有无渗液、渗血，如果渗液有恶臭味，或是呈脓性，或是有渗血，如果脐部周围皮肤出现红、肿，需及时带宝宝至医院就诊。 三、在脐部护理过程中，需注意保持脐部干燥，避免尿液、粪便污染脐部，若污染了，可用干净柔软的毛巾擦干，然后用碘伏棉签进行消毒。避免纸尿裤或衣服摩擦脐带残端，可将纸尿裤上端下翻一些。避免使用土办法，在脐带残端涂一些粉末。也无须用布包裹。切记保持脐部干燥。 希望对各位新晋爸妈有所帮助！ 本文系王吉医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

总是有家长带宝宝来就诊，通过自己的细心观察发现宝宝有不对劲的地方，很纠结，不知 道是不是宝宝生病了，经过询问和详细的检查，发现只是些新生儿期间正常的生理现象。 所以今天在这里科普一下新生儿期间正常的生理现象。 1.溢奶：新生儿胃呈水平位，容量较小，胃的贲门括约肌（胃和食道交接的地方） 发育不完善，比较松弛，幽门（胃和肠道交接的地方）相对紧张，这样一来，宝宝吃完 奶后，不管是打嗝、哭闹及排便时，胃内的奶液出现反流，从口中溢出。溢奶一般为生 理性，多在饱餐后出现，为刚吃的奶液，无黄绿色或红色物，不影响体重增长，不是喷射状的呕吐。溢奶的处理：生理性不需要治疗、加强护理，哺乳姿势正确，喂奶后需让宝宝趴肩膀上拍背4-5分钟，会很好的改善溢奶症状。随年龄增长渐症状消失。 2.上皮珠、马牙和螳螂嘴： 上皮珠：新生儿口腔硬腭（俗称上腭）上的白色小珠。 马牙：出现在齿龈上的白色小珠看起来像小马驹口中的小白牙。 螳螂嘴：新生儿口腔内两颊都会堆积脂肪垫。 以上均属正常现象，无须处理，会自行消失。 3.乳房增大及假月经，；宝宝出生后都会出现的乳腺肿胀属生理现象，有蚕豆大小的硬结，无红肿，无融疼。部分女婴生后5-7大会出现阴道少许血性或非脓性分泌物， 持续一周左右，是由于母亲雌激素影响，一般2-3周内可自行消退，无须处理。、 4.新生儿红斑常在生后1-2天出现，呈大个不等、边缘不清斑丘疹，皮肤发红， 一般1-2天自行退去，常不需要处理。 5新生儿栗粒疹：有些宝宝鼻尖、鼻翼或面部可见针头样大小的黄白色皮疹，蜕皮后自然消失，无须处理 6.生理性蜕皮：新生儿2周左右会出现蜕皮现象，这与上皮细胞脱落更新和皮肤上的胎质脱落有关，无须治疗 7.橙红斑：为分布于新生儿前额和眼睑上的微血管痣，数月内可消失。 8.青记；一些宝宝在背部、臀部常有蓝绿色色斑，此为特殊色素沉着所致，俗称青记或胎记，随年龄增长而渐退 9水肿：生后3-5日，在手、足、小腿、耻骨区和眼窝等处易出现水肿，2-3天后消失，与新生儿代谢不稳有关 本文系安重阳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。